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Syndrome de Coffin-Lowry révélé par une cataplexie chez une fille

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Syndrome de Coffin-Lowry révélé par une cataplexie chez une fille

Message par ibtissem le Lun 28 Juin - 11:19

salut


je vous présente ce cas intéréssant

Syndrome de Coffin-Lowry révélé par une cataplexie chez une fille :

vous pouvez voir d'abord ce poster :

http://www.senp-neuropediatrie.org/Congres_2002_Paris/En_direct_du_congres/Posters_Sessions/Poster_IV_-_Diseases_of_the_ne/Poster-56.jpg


Introduction: Le syndrome de Coffin-Lowry (SCL) associe un retard mental, une dysmorphie faciale et des anomalies squelettiques. Lié à l’X, le gène responsable code pour une protéine (RSK2 ou ribosomal s6 kinase) régulatrice des processus de mémoire et d’apprentissage. Le symptôme de cataplexie est peu rapporté en neurologie pédiatrique. Il est lié normalement à la maladie de Nieman-Pick C, la narcolepsie, le syndrome de Prader-Willi, le syndrome de Coffin-Lowry et la maladie de Norrie. Nous présentons une petite fille avec une cataplexie comme signe révélateur du syndrome de Coffin-Lowry.

Cas clinique: Première fille de parents non consanguins qui débute sa maladie à trois ans avec des chutes brusques sans perte de la conscience, sans facteur déclenchant et avec récupération immédiate. La fréquence augmente avec le temps et dans les deux dernières années elles sont déclenchées par des bruits inattendus. Un retard du développement est associé. Les études initiales (EEG, EMG/VCN, IRM) sont normales. La réponse aux différents traitements est nulle. A l’âge de 8 ans elle est vue pour la première fois dans notre hôpital. On observe une dysmorphie faciale et des doigts, une lordose lombaire, une hypotonie et un retard cognitif. À la course, elle présente souvent une dyskinésie du pied droit finissant par une lente chute. Les bruits inattendus déclenchent des chutes par perte brusque du tonus musculaire. Le tracé EEG ne montre pas de paroxysmes pendant les chutes. Les radiographies montrent un aspect effilé des dernières phalanges des doigts . L'étude génétique du SCL confirme la mutation du gène RSK2 (exon 9). L’enfant a présenté une amélioration transitoire avec du clonazepam, clobazam, piracetam, imipramine, acetazolamide et carmabazepine.

Conclusion: Les anomalies morphologiques, la cataplexie et l'atteinte intellectuelle ont été décrites dans l'état de porteuse du SCL. La réponse thérapeutique de la symptomatologie neurologique est mauvaise. La physiopathologie est liée à une réponse type « startle » exagérée. Le rapport de ces données avec le génotype est à étudier. L'implication récente du gène RSK2 dans le métabolisme du glycogène musculaire est un point à considérer dans la physiopathologie de la cataplexie.

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