Résumé
L’objectif de ce cas clinique était de montrer l’importance de rechercher une cause métabolique, particulièrement un déficit primaire en carnitine devant une cardiomyopathie dilatée chez l’enfant.
Observation
Nous rapportons le cas d’un garçon togolais de trois ans, hospitalisé pour hypotonie musculaire et dyspnée d’effort. L’examen clinique mettait en évidence un bruit de galop gauche, un souffle cardiaque systolique à l’apex. La radiographie thoracique montrait une cardiomégalie (RCT : 0,66), l’électrocardiogramme, un rythme sinusal, une hypertrophie ventriculaire gauche et des anomalies de l’onde T. L’échocardiogramme avait mis en évidence une cardiomyopathie dilatée hypokinétique avec une fraction d’éjection FE : 0,43 (normal : 0,55–0,80) et une insuffisance mitrale modérée fonctionnelle. L’imagérie par résonance magnétique n’avait pas montré de signes de cardiomyopathie ischémique ou de myocardite. Le bilan inflammatoire et infectieux était négatif. Les taux de carnitine plasmatique libre et totale étaient très bas : 3μmol/L (N : 18–48μmol/L) et 5μmol/L (N : 29–70μmol/L) respectivement. Le test génétique a confirmé la mutation du gène SLC22A5. Un traitement par supplémentation orale en carnitine à 200mg/kg par jour a permis la régression de tous les symptômes et la normalisation de la fonction ventriculaire gauche (FE : 0,62) au bout de trois semaines.
Conclusion
Le déficit primaire en carnitine est une cause de cardiomyopathie dilatée chez l’enfant, qu’il faut évoquer systématiquement devant une cardiomyopathie d’allure « primitive ». La prise en charge est simple et le pronostic est excellent sous traitement de carnitine à vie.
2012 Publié par Elsevier Masson SAS
L’objectif de ce cas clinique était de montrer l’importance de rechercher une cause métabolique, particulièrement un déficit primaire en carnitine devant une cardiomyopathie dilatée chez l’enfant.
Observation
Nous rapportons le cas d’un garçon togolais de trois ans, hospitalisé pour hypotonie musculaire et dyspnée d’effort. L’examen clinique mettait en évidence un bruit de galop gauche, un souffle cardiaque systolique à l’apex. La radiographie thoracique montrait une cardiomégalie (RCT : 0,66), l’électrocardiogramme, un rythme sinusal, une hypertrophie ventriculaire gauche et des anomalies de l’onde T. L’échocardiogramme avait mis en évidence une cardiomyopathie dilatée hypokinétique avec une fraction d’éjection FE : 0,43 (normal : 0,55–0,80) et une insuffisance mitrale modérée fonctionnelle. L’imagérie par résonance magnétique n’avait pas montré de signes de cardiomyopathie ischémique ou de myocardite. Le bilan inflammatoire et infectieux était négatif. Les taux de carnitine plasmatique libre et totale étaient très bas : 3μmol/L (N : 18–48μmol/L) et 5μmol/L (N : 29–70μmol/L) respectivement. Le test génétique a confirmé la mutation du gène SLC22A5. Un traitement par supplémentation orale en carnitine à 200mg/kg par jour a permis la régression de tous les symptômes et la normalisation de la fonction ventriculaire gauche (FE : 0,62) au bout de trois semaines.
Conclusion
Le déficit primaire en carnitine est une cause de cardiomyopathie dilatée chez l’enfant, qu’il faut évoquer systématiquement devant une cardiomyopathie d’allure « primitive ». La prise en charge est simple et le pronostic est excellent sous traitement de carnitine à vie.
2012 Publié par Elsevier Masson SAS