Jeu 30 Nov - 7:45 par tedjani85
Anomalies de la substance blanche (31/05/2004)
Résumé d'article
Anomalies de la substance blanche ("leuco-dystrophies") . Physiopathologie et bilan diagnostic (d'après un article de Marjo S van der Knaap, Developmental Medecine & Child Neurology, 2001, 43: 705-12) 50% des leucodystrophies sont d'origine inconnue. Il n'y a pas de parallélisme entre les images à l'IRM et l'état clinique.
A. La myélinisation normale
Elle est appréciée sur l'évolution des images IRM, en sachant que:
•les zones non myélinisées sont en hyposignal T1, hypersignal T2
•les zones partiellement myélinisées sont en hypersignal T1, hypersignal T2 (En effet, le raccourcissement du signal en T1 intervient plus précocémment)
•les zones myélinisées sont en hypersignal T1, hyposignal T2
Chez le prématuré, les zones myélinisées sont la moelle épinière, le vermiss, une partie du thalamus et des ganglions de la base, l'hippocampe, le cortex péri-central.
A terme, la myélinisation atteint la partie postérieure de la capsule blanche interne, la partie centrale de la corona radiata.
La myélinisation se poursuit ensuite vers les zones antérieures, jusqu'à 2 ans environ.
B. Physiopathologie des anomalies de la substance blanche
Plusieurs mécanismes sont possibles:
1.Hypomyélinisation: il s'agit d'une déficience primitive, importante et permanente de la formation de myéline
exemples: maladie de Pelizaeus- Merzbacher; Syndrome de Cockayne; Maladie de Salla; Gangliosidoses GM1, GM2; Céroïdo-lipofuschinose infantile; Maladie d'Alexander (déficit primitif de l'astrocyte, avec défaut de GFAP)
2. Myélinisation anormale = dysmyélinisation: la myéline est de constitution anormale et/ou anormalement répartie
exemples: délétion chromosomique 18q- aminoacidopathies :défaut de synthèse de sérine, acidémies organiques : acidémie propionique; galactosémie; anomalie du métabolisme des polyols
3. Démyélinisation: perte secondaire de la gaine de myéline
exemples: leucodystrophie métachromatique; adrénoleucodystrophie liée à l'X (il existe en plus un facteur inflammatoire dans cette maladie); Krabbe; Sclérose en plaques (facteur inflammatoire aussi); Encéphalomyélite aigüe disséminée.
4. "Coupures" de la myéline avec formation de vacuoles: formation de myéline "spongieuse", avec microkystes (bien vus en séquences FLAIR)
exemples: maladie de Canavan (augmentation du N-acétyl-aspartate); maladies mitochondriales; déficit en vitamine B12; intoxications: hexachlorophène, triéthylène; encéphalopathie mégalencéphalique avec kystes (MLC): macrocéphalie avant 1 an, début retardé de la détérioration motrice et du déclin mental, EMG et VCN normaux, gène sur chromosome 22)
5. Lésions oedémateuses de la substance blanche: souvent secondaires. Prise de contraste en IRM par atteinte de la barrière hémato-encéphalique.
exemples: œdème péri-tumoral; oedème péri-hématômes; œdème péri- lésions inflammatoires: abcès, CMV.. ; Hydrocéphalies, hypertension intra-crânienne; Lésions post-anoxiques (touchent plutôt la substance grise)
6. Gliose: le plus souvent réactionnelle à des lésions touchant d'autres composants du tissu cérébral
exemples: cicatrices gliales; gliomatose primitive du système nerveux central
7. Anomalies de la substance blanche secondaire à des désordres axonaux exemples: neuropathie axonale géante; "Vanishing white matter disease"; ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale; SEP
C. Bilan et explorations
•Histoire clinique, antécédants, notion ou non de régression +++
•Bilan infectieux: sérologies virales, Lyme, ponction lombaire avec profil protéique
•Bilan métabolique:
1. potentiels Redox
2. chromatographie acides aminés et organiques
3. acides gras à très longues chaînes
4. enzymes lysosomiaux
5. muco- et oligosaccharides
6. myélogramme
7. cholestanol
•Fond d'œil
•Electro-myogramme, vitesse de conduction nerveuse, potentiels évoqués, EEG
•IRM: avec techniques FLAIR +/- nouvelles techniques prometteuses: "diffusion weighted imaging" (DWI), et "magnetization-transfer-imaging" (MTI).
•Spectroscopie (MRS): technique non spécifique d'une affection mais peut donner des indications quantitatives.
Exemples: processus démyélinisant: augmentation de la choline; Hypomyélinisation: choline basse; Dysfonction axonale et neuronale: baisse du N-acétyl-aspartate; Gliose: augmentation choline, myo-inositol, créatine; Inflammation: augmentation choline.
L'association IRM/spectroscopie semble intéressante dans le suivi clinique des malades
Résumé d'article
Anomalies de la substance blanche ("leuco-dystrophies") . Physiopathologie et bilan diagnostic (d'après un article de Marjo S van der Knaap, Developmental Medecine & Child Neurology, 2001, 43: 705-12) 50% des leucodystrophies sont d'origine inconnue. Il n'y a pas de parallélisme entre les images à l'IRM et l'état clinique.
A. La myélinisation normale
Elle est appréciée sur l'évolution des images IRM, en sachant que:
•les zones non myélinisées sont en hyposignal T1, hypersignal T2
•les zones partiellement myélinisées sont en hypersignal T1, hypersignal T2 (En effet, le raccourcissement du signal en T1 intervient plus précocémment)
•les zones myélinisées sont en hypersignal T1, hyposignal T2
Chez le prématuré, les zones myélinisées sont la moelle épinière, le vermiss, une partie du thalamus et des ganglions de la base, l'hippocampe, le cortex péri-central.
A terme, la myélinisation atteint la partie postérieure de la capsule blanche interne, la partie centrale de la corona radiata.
La myélinisation se poursuit ensuite vers les zones antérieures, jusqu'à 2 ans environ.
B. Physiopathologie des anomalies de la substance blanche
Plusieurs mécanismes sont possibles:
1.Hypomyélinisation: il s'agit d'une déficience primitive, importante et permanente de la formation de myéline
exemples: maladie de Pelizaeus- Merzbacher; Syndrome de Cockayne; Maladie de Salla; Gangliosidoses GM1, GM2; Céroïdo-lipofuschinose infantile; Maladie d'Alexander (déficit primitif de l'astrocyte, avec défaut de GFAP)
2. Myélinisation anormale = dysmyélinisation: la myéline est de constitution anormale et/ou anormalement répartie
exemples: délétion chromosomique 18q- aminoacidopathies :défaut de synthèse de sérine, acidémies organiques : acidémie propionique; galactosémie; anomalie du métabolisme des polyols
3. Démyélinisation: perte secondaire de la gaine de myéline
exemples: leucodystrophie métachromatique; adrénoleucodystrophie liée à l'X (il existe en plus un facteur inflammatoire dans cette maladie); Krabbe; Sclérose en plaques (facteur inflammatoire aussi); Encéphalomyélite aigüe disséminée.
4. "Coupures" de la myéline avec formation de vacuoles: formation de myéline "spongieuse", avec microkystes (bien vus en séquences FLAIR)
exemples: maladie de Canavan (augmentation du N-acétyl-aspartate); maladies mitochondriales; déficit en vitamine B12; intoxications: hexachlorophène, triéthylène; encéphalopathie mégalencéphalique avec kystes (MLC): macrocéphalie avant 1 an, début retardé de la détérioration motrice et du déclin mental, EMG et VCN normaux, gène sur chromosome 22)
5. Lésions oedémateuses de la substance blanche: souvent secondaires. Prise de contraste en IRM par atteinte de la barrière hémato-encéphalique.
exemples: œdème péri-tumoral; oedème péri-hématômes; œdème péri- lésions inflammatoires: abcès, CMV.. ; Hydrocéphalies, hypertension intra-crânienne; Lésions post-anoxiques (touchent plutôt la substance grise)
6. Gliose: le plus souvent réactionnelle à des lésions touchant d'autres composants du tissu cérébral
exemples: cicatrices gliales; gliomatose primitive du système nerveux central
7. Anomalies de la substance blanche secondaire à des désordres axonaux exemples: neuropathie axonale géante; "Vanishing white matter disease"; ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale; SEP
C. Bilan et explorations
•Histoire clinique, antécédants, notion ou non de régression +++
•Bilan infectieux: sérologies virales, Lyme, ponction lombaire avec profil protéique
•Bilan métabolique:
1. potentiels Redox
2. chromatographie acides aminés et organiques
3. acides gras à très longues chaînes
4. enzymes lysosomiaux
5. muco- et oligosaccharides
6. myélogramme
7. cholestanol
•Fond d'œil
•Electro-myogramme, vitesse de conduction nerveuse, potentiels évoqués, EEG
•IRM: avec techniques FLAIR +/- nouvelles techniques prometteuses: "diffusion weighted imaging" (DWI), et "magnetization-transfer-imaging" (MTI).
•Spectroscopie (MRS): technique non spécifique d'une affection mais peut donner des indications quantitatives.
Exemples: processus démyélinisant: augmentation de la choline; Hypomyélinisation: choline basse; Dysfonction axonale et neuronale: baisse du N-acétyl-aspartate; Gliose: augmentation choline, myo-inositol, créatine; Inflammation: augmentation choline.
L'association IRM/spectroscopie semble intéressante dans le suivi clinique des malades